27岁姑娘准备结婚，却发现自己从来没来过月经，一查染色体居然是男性（46,XY），这事儿听着离奇却真实发生了。这位叫小李的患者，因为有了生育计划才去医院检查，结果超声显示她子宫偏小，没有正常卵巢，只有发育不良的性腺，最终确诊为46XY单纯性腺发育不全，通俗说就是“女儿身男儿芯”。更让人揪心的是，医生在她的性腺组织里发现了精原细胞肿瘤，还好及时做了切除术，没让病情进一步恶化。这种病特别罕见，发生率大概是一万分之零点零五，本质是胚胎时期性腺没正常分化，才导致了身体和染色体性别不一致。 说真的，这个病例越想越让人揪心。27年啊，姑娘肯定早就发现自己和别的女生不一样，却一直没重视，直到婚前才去检查。这哪儿是她一个人的问题，分明是我们对性发育异常疾病的认知太欠缺了。很多人觉得“不来月经”只是小问题，要么觉得是发育晚，要么不好意思去看医生，却不知道这种情况可能是性发育异常的信号，还可能暗藏肿瘤风险——这类患者性腺恶变的概率特别高，早发现早切除就能避免悲剧。 而且不光是患者自己，很多家长也没这个意识。孩子青春期发育时，只关注身高体重，却忽略了性发育是否正常。就像医生提醒的，女孩年满15岁有第二性征却没来月经，或者13岁没第二性征也没来月经，都该赶紧去医院。可现实里，不少家庭觉得“月经”是羞于启齿的话题，连主动询问都很少，更别说带孩子检查了。这种观念上的忽视，才让很多患者拖到成年才就诊，白白错过了最佳干预时机。 性发育异常不是什么“怪病”，就是一种先天性的发育问题，和近视、先天性心脏病一样需要科学对待。患者本身已经要承受身体和心理的双重压力，要是社会还带着偏见，医疗认知再跟不上，对他们来说太不公平了。我们真该把这类疾病的科普做到位，学校里该教、家里该说，让大家知道这不是羞耻的事，及时就医才是对自己负责。医院也该多设立专门的诊疗通道，让患者不用因为尴尬而不敢就诊。 小李是不幸的，从小就要面对身体的异常；但她也是幸运的，婚前检查及时发现了问题，还切除了肿瘤。可还有多少没被发现的患者，正在冒着健康风险生活？希望这个病例能敲醒大家，性发育异常疾病从来不是“小事”，重视起来才是对自己和家人的保护。你身边有没有遇到过类似的情况？如果是你，发现身体有异常会及时去检查吗？欢迎在评论区说说你的看法。 来源：潇湘晨报
